Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia

Es un síndrome poco frecuente que presenta una malformación del sistema nervioso central como hallazgo principal, caracterizado por macrocefalia, megalencefalia, polimicrogiria perisilviana bilateral, ventriculomegalia/ hidrocefalia de grado variable, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, disfunción motora oral, hipotonía, crisis epilépticas y rasgos faciales dismórficos (frente prominente, orejas de implantación baja, puente nasal plano y paladar ojival). También es frecuente la polidactilia postaxial de una o más extremidades. (INSERM; ORPHANET)