Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave

Es una agammaglobulinemia sindrómica poco frecuente caracterizada por una grave disminución de células B (con recuentos normales de células T), resultando en agammaglobulinemia, asociada a un retraso grave del desarrollo psicomotor, microcefalia, craneosinostosis, paladar hendido, estenosis de coanas, blefarofimosis y dermatitis grave. Otras características adicionales descritas incluyen contracturas articulares distales, anomalías renales/genitourinarias y atrofia cerebral leve, entre otras. (INSERM; ORPHANET)