Orphanet
83619
Ficha clínica pública
Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preauriculares y ptosis uni- o bilateral debido a oftalmoplejía externa. Este síndrome pertenece al espectro óculo-aurículo-vertebral, un trastorno del desarrollo que afecta las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 83619
Ministerio 1144
Ministerio
1144
CIE
Q870
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preauriculares y ptosis uni- o bilateral debido a oftalmoplejía externa. Este síndrome pertenece al espectro óculo-aurículo-vertebral, un trastorno del desarrollo que afecta las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa
- Nombre ministerio
- Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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