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Ficha clínica pública

Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia

Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma familia. El síndrome está causado por una mutación de cambio de sentido en el gen FGFR3, que conduce a una pérdida parcial de la función de la proteína codificada, que es un regulador negativo del crecimiento óseo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 OMIM 610474 Orphanet 85164 Ministerio 252

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma familia. El síndrome está causado por una mutación de cambio de sentido en el gen FGFR3, que conduce a una pérdida parcial de la función de la proteína codificada, que es un regulador negativo del crecimiento óseo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia
Nombre ministerio
Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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