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Ficha clínica pública

Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans

Es un síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans. Hasta la fecha se ha notificado en cuatro individuos no emparentados. También se describieron anomalías estructurales del sistema nervioso central, crisis epilépticas e hipoacusia, así como incurvación de la clavícula, el fémur, la tibia y el peroné en alguno de los casos. El síndrome está causado por una sustitución Lys650Met en el dominio cinasa del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (codificado por el gen FGFR3; 4p16.3). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q774 OMIM 187600 Orphanet 85165 Ministerio 37

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por la asociación de acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans. Hasta la fecha se ha notificado en cuatro individuos no emparentados. También se describieron anomalías estructurales del sistema nervioso central, crisis epilépticas e hipoacusia, así como incurvación de la clavícula, el fémur, la tibia y el peroné en alguno de los casos. El síndrome está causado por una sustitución Lys650Met en el dominio cinasa del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (codificado por el gen FGFR3; 4p16.3). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans
Nombre ministerio
Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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