Orphanet
85273
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclinada, hipoacusia, orejas con forma anómala y testículos pequeños. Se ha descrito en ocho varones de tres generaciones. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300262
Orphanet 85273
Ministerio 1486
Ministerio
1486
CIE
Q878
OMIM
300262
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclinada, hipoacusia, orejas con forma anómala y testículos pequeños. Se ha descrito en ocho varones de tres generaciones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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