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Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield

Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas/ glaucoma y, dos de ellos, hendidura palatina. El locus se ha asignado a la región terminal 8 Mb de Xq28. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 300261 Orphanet 85276 Ministerio 1487

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas/ glaucoma y, dos de ellos, hendidura palatina. El locus se ha asignado a la región terminal 8 Mb de Xq28. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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