Orphanet
85279
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma asociada al gen KDM5C
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un déficit intelectual de leve a grave asociado a manifestaciones clínicas variables que incluyen espasticidad, criptorquidia, hipoplasia maxilar, alopecia areata, epilepsia, talla baja, afectación del habla y trastornos de conducta. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300534
Orphanet 85279
Ministerio 1507
Ministerio
1507
CIE
Q878
OMIM
300534
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un déficit intelectual de leve a grave asociado a manifestaciones clínicas variables que incluyen espasticidad, criptorquidia, hipoplasia maxilar, alopecia areata, epilepsia, talla baja, afectación del habla y trastornos de conducta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma asociada al gen KDM5C
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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