Orphanet
85285
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual, retraso del crecimiento con talla baja, sordera y oftalmoplejía. La coreoatetosis con espasticidad muscular suele manifestarse en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 312840
Orphanet 85285
Ministerio 1492
Ministerio
1492
CIE
Q878
OMIM
312840
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual, retraso del crecimiento con talla baja, sordera y oftalmoplejía. La coreoatetosis con espasticidad muscular suele manifestarse en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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