Orphanet
85286
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se ha descrito en nueve niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido localizado en la región q21.3-q27 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300238
Orphanet 85286
Ministerio 1494
Ministerio
1494
CIE
Q878
OMIM
300238
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se ha descrito en nueve niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal ha sido localizado en la región q21.3-q27 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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