Orphanet
85288
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias recurrentes. Los pacientes también pueden presentar conducta agresiva y crisis epilépticas frecuentes. El síndrome se ha descrito en cuatro niños de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen KIAA1202, localizado en la región Xp11.2. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300434
Orphanet 85288
Ministerio 1499
Ministerio
1499
CIE
Q878
OMIM
300434
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias recurrentes. Los pacientes también pueden presentar conducta agresiva y crisis epilépticas frecuentes. El síndrome se ha descrito en cuatro niños de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen KIAA1202, localizado en la región Xp11.2. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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