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Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con mutismo, epilepsia, retraso del crecimiento e infecciones recurrentes. Se ha descrito en tres varones de tres generaciones de una misma familia. El gen causal se ha localizado en la región 11p del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 309545 Orphanet 85290 Ministerio 1503

Orphanet

85290

Ministerio

1503

CIE

Q878

OMIM

309545

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con mutismo, epilepsia, retraso del crecimiento e infecciones recurrentes. Se ha descrito en tres varones de tres generaciones de una misma familia. El gen causal se ha localizado en la región 11p del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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