Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3

Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica, y por un curso progresivo que conduce al fallecimiento en la infancia. Se ha descrito una familia con al menos seis varones afectos de cinco hermandades diferentes (emparentados a través de mujeres portadoras). Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

CIE G111 OMIM 301790 Orphanet 85297 Ministerio 184

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica, y por un curso progresivo que conduce al fallecimiento en la infancia. Se ha descrito una familia con al menos seis varones afectos de cinco hermandades diferentes (emparentados a través de mujeres portadoras). Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3
Nombre ministerio
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha