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Ficha clínica pública

Síndrome de sordera-discapacidad intelectual, tipo Martin-Probst

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja y rasgos faciales dismórficos (como telecanto, pliegues epicánticos, raíz nasal ancha, hipoplasia malar, orejas de implantación baja, anomalías dentales y micrognatia). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, anomalías renales y genitourinarias, mamilas hipoplásicas ampliamente espaciadas y pancitopenia progresiva de inicio en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 300519 Orphanet 85321 Ministerio 2075

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita, discapacidad intelectual de grado variable, talla baja y rasgos faciales dismórficos (como telecanto, pliegues epicánticos, raíz nasal ancha, hipoplasia malar, orejas de implantación baja, anomalías dentales y micrognatia). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, anomalías renales y genitourinarias, mamilas hipoplásicas ampliamente espaciadas y pancitopenia progresiva de inicio en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sordera-discapacidad intelectual, tipo Martin-Probst
Nombre ministerio
Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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