Orphanet
85325
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies característica y dientes pequeños. Se ha descrito en cuatro varones de dos generaciones de una misma familia. El gen causal parece estar ubicado en la región q13 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 85325
Ministerio 1498
Ministerio
1498
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies característica y dientes pequeños. Se ha descrito en cuatro varones de dos generaciones de una misma familia. El gen causal parece estar ubicado en la región q13 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.