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Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies característica y dientes pequeños. Se ha descrito en cuatro varones de dos generaciones de una misma familia. El gen causal parece estar ubicado en la región q13 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 85325 Ministerio 1498

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies característica y dientes pequeños. Se ha descrito en cuatro varones de dos generaciones de una misma familia. El gen causal parece estar ubicado en la región q13 del cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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