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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ataxia-apraxia

Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o disfunción visuoespacial, visuográfica y visuoconstructiva en los pacientes varones. También se han asociado crisis epilépticas, pie zambo congénito y macroorquidia. Se ha descrito una expresión clínica parcial en las mujeres portadoras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

CIE G318 OMIM En revisión Orphanet 85338 Ministerio 170

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o disfunción visuoespacial, visuográfica y visuoconstructiva en los pacientes varones. También se han asociado crisis epilépticas, pie zambo congénito y macroorquidia. Se ha descrito una expresión clínica parcial en las mujeres portadoras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-ataxia-apraxia
Nombre ministerio
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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