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Ficha clínica pública

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente. (INSERM; ORPHANET)

CIE E713 OMIM 201450 Orphanet 42 Ministerio 513

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Nombre ministerio
Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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