Orphanet
86788
Ficha clínica pública
Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X
Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y está causado por mutaciones en el gen WAS, que codifica para la proteína WASP. (INSERM; ORPHANET)
CIE D70
OMIM 300299
Orphanet 86788
Ministerio 1277
Ministerio
1277
CIE
D70
OMIM
300299
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y está causado por mutaciones en el gen WAS, que codifica para la proteína WASP. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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