Orphanet
86821
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Es un síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tronco cerebral, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y podría ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con displasia del hueso metacarpiano. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
86821
Ministerio
1137
CIE
Q043
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tronco cerebral, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y podría ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con displasia del hueso metacarpiano. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.