Orphanet
86822
Ficha clínica pública
Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana
Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado epifisario de los huesos metacarpianos. El síndrome puede ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con dilataciones quísticas del cerebelo y secuencia de acinesia fetal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM 601160
Orphanet 86822
Ministerio 1136
Ministerio
1136
CIE
Q043
OMIM
601160
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado epifisario de los huesos metacarpianos. El síndrome puede ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con dilataciones quísticas del cerebelo y secuencia de acinesia fetal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana
- Nombre ministerio
- Lisencefalia tipo III - displasia osea metacarpiana
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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