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Ficha clínica pública

Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana

Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado epifisario de los huesos metacarpianos. El síndrome puede ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con dilataciones quísticas del cerebelo y secuencia de acinesia fetal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 OMIM 601160 Orphanet 86822 Ministerio 1136

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado epifisario de los huesos metacarpianos. El síndrome puede ser una variante alélica del síndrome de Neu-Laxova y lisencefalia tipo III con dilataciones quísticas del cerebelo y secuencia de acinesia fetal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana
Nombre ministerio
Lisencefalia tipo III - displasia osea metacarpiana
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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