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Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presentarse de forma aislada o agrupadas, y produciéndose de manera espontánea o (con menor frecuencia) o desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis epilépticas son autolimitadas y remiten después de varios meses o años desde el inicio, aunque pueden aparecer crisis tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia en edades más tardías. Se ha descrito retraso psicomotor y problemas cognitivos y de conducta en un porcentaje considerable de los pacientes. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
86909
Ministerio
888
CIE
G403
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presentarse de forma aislada o agrupadas, y produciéndose de manera espontánea o (con menor frecuencia) o desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis epilépticas son autolimitadas y remiten después de varios meses o años desde el inicio, aunque pueden aparecer crisis tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia en edades más tardías. Se ha descrito retraso psicomotor y problemas cognitivos y de conducta en un porcentaje considerable de los pacientes. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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