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Ficha clínica pública

Epilepsia mioclónica del lactante

Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presentarse de forma aislada o agrupadas, y produciéndose de manera espontánea o (con menor frecuencia) o desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis epilépticas son autolimitadas y remiten después de varios meses o años desde el inicio, aunque pueden aparecer crisis tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia en edades más tardías. Se ha descrito retraso psicomotor y problemas cognitivos y de conducta en un porcentaje considerable de los pacientes. (INSERM; ORPHANET)

CIE G403 OMIM En revisión Orphanet 86909 Ministerio 888

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presentarse de forma aislada o agrupadas, y produciéndose de manera espontánea o (con menor frecuencia) o desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis epilépticas son autolimitadas y remiten después de varios meses o años desde el inicio, aunque pueden aparecer crisis tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia en edades más tardías. Se ha descrito retraso psicomotor y problemas cognitivos y de conducta en un porcentaje considerable de los pacientes. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Epilepsia mioclónica del lactante
Nombre ministerio
Epilepsia mioclonica de la infancia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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