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Ficha clínica pública

Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales

Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, puente nasal plano con punta nasal ancha, pliegues epicánticos, labio superior delgado y mentón hendido). Se ha descrito en dos hermanos y una hermana. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 601927 Orphanet 86915 Ministerio 1119

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, puente nasal plano con punta nasal ancha, pliegues epicánticos, labio superior delgado y mentón hendido). Se ha descrito en dos hermanos y una hermana. La transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales
Nombre ministerio
Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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