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Ficha clínica pública

Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa pura, lentamente progresiva, asociada con disartria. Se ha descrito en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La clonación posicional ha llevado a la identificación de varias mutaciones genéticas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G112 OMIM 610743 Orphanet 88644 Ministerio 192

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa pura, lentamente progresiva, asociada con disartria. Se ha descrito en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La clonación posicional ha llevado a la identificación de varias mutaciones genéticas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
Nombre ministerio
Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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