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Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva, neuropatía periférica y, de forma variable, leucodistrofia progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
43
Ministerio
55
CIE
E713
OMIM
300100
Resumen clínico
Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva, neuropatía periférica y, de forma variable, leucodistrofia progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.