Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Malabsorción hereditaria de folato

La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso central (SNC) que se manifiesta con: anemia megaloblástica, retraso en el crecimiento, diarrea y/o mucositis oral, disfunción inmunológica y trastornos neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

CIE D528 OMIM 229050 Orphanet 90045 Ministerio 1146

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

5

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso central (SNC) que se manifiesta con: anemia megaloblástica, retraso en el crecimiento, diarrea y/o mucositis oral, disfunción inmunológica y trastornos neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Malabsorción hereditaria de folato
Nombre ministerio
Malabsorcion de folato, hereditaria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...