Orphanet
44
Ficha clínica pública
Adrenoleucodistrofia neonatal
Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial. Los fenotipos de NALD y la enfermedad de Refsum infantil (IRD) se superponen. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
OMIM En revisión
Orphanet 44
Ministerio 2223
Ministerio
2223
CIE
E713
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial. Los fenotipos de NALD y la enfermedad de Refsum infantil (IRD) se superponen. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Nombre ministerio
- Adrenoleucodistrofia neonatal.
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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