Orphanet
94062
Información médica al alcance de todos
Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
94062
Ministerio
824
CIE
E888
OMIM
610947
Resumen clínico
Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración...
Sin resumen clínico adicional disponible.
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratable...
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (frente prominente, orejas de gran tamaño, labio superior delgado), hipotonía...