Orphanet
963
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y por manifestaciones sistémicas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
963
Ministerio
45
CIE
E220
OMIM
102200
Resumen clínico
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y por manifestaciones sistémicas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Sin resumen clínico adicional disponible.
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratable...
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (frente prominente, orejas de gran tamaño, labio superior delgado), hipotonía...
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por afectación neurológica grave, que incluye hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad in...