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Ficha clínica pública

Síndrome de microdeleción 12q14

Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece estar causado por una deleción heterocigótica en la región cromosómica 12q14, que se detectó en tres de los cuatro pacientes. La región eliminada contiene el gen LEMD3; las mutaciones en este gen ya se han implicado en la patogenia de la osteopoiquilosis. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 94063 Ministerio 1813

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece estar causado por una deleción heterocigótica en la región cromosómica 12q14, que se detectó en tres de los cuatro pacientes. La región eliminada contiene el gen LEMD3; las mutaciones en este gen ya se han implicado en la patogenia de la osteopoiquilosis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microdeleción 12q14
Nombre ministerio
Sindrome de microdelecion 12q14
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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