Orphanet
94063
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 12q14
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece estar causado por una deleción heterocigótica en la región cromosómica 12q14, que se detectó en tres de los cuatro pacientes. La región eliminada contiene el gen LEMD3; las mutaciones en este gen ya se han implicado en la patogenia de la osteopoiquilosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM En revisión
Orphanet 94063
Ministerio 1813
Ministerio
1813
CIE
Q935
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece estar causado por una deleción heterocigótica en la región cromosómica 12q14, que se detectó en tres de los cuatro pacientes. La región eliminada contiene el gen LEMD3; las mutaciones en este gen ya se han implicado en la patogenia de la osteopoiquilosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 12q14
- Nombre ministerio
- Sindrome de microdelecion 12q14
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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