Orphanet
94065
Información médica al alcance de todos
El síndrome de microdeleción 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24, y clínicamente por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, y anomalías genitales, esqueléticas y digitales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
94065
Ministerio
1814
CIE
Q935
OMIM
613406
Resumen clínico
El síndrome de microdeleción 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24, y clínicamente por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, y anomalías genitales, esqueléticas y digitales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.