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Ficha clínica pública

Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera

Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también pueden presentar neuropatía motora periférica desmielinizante. La RM cerebral muestra alteraciones de la sustancia blanca sin atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)

CIE G111 OMIM 271250 Orphanet 95433 Ministerio 173

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también pueden presentar neuropatía motora periférica desmielinizante. La RM cerebral muestra alteraciones de la sustancia blanca sin atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera
Nombre ministerio
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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