Orphanet
95433
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también pueden presentar neuropatía motora periférica desmielinizante. La RM cerebral muestra alteraciones de la sustancia blanca sin atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
OMIM 271250
Orphanet 95433
Ministerio 173
Ministerio
173
CIE
G111
OMIM
271250
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también pueden presentar neuropatía motora periférica desmielinizante. La RM cerebral muestra alteraciones de la sustancia blanca sin atrofia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera
- Nombre ministerio
- Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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