Orphanet
480
Ficha clínica pública
Síndrome de Kearns-Sayre
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad. Otras características adicionales frecuentes incluyen pérdida auditiva, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco. (INSERM; ORPHANET)
CIE H498
OMIM 530000
Orphanet 480
Ministerio 1772
Ministerio
1772
CIE
H498
OMIM
530000
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad. Otras características adicionales frecuentes incluyen pérdida auditiva, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Nombre ministerio
- Sindrome de Kearns-Sayre
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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