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Ficha clínica pública

Neutropenia congénita grave autosómica dominante

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periférica (en tres ocasiones distintas durante un período de seis meses), arresto del proceso de maduración durante la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito e infecciones bacterianas recurrentes, graves y de inicio temprano. (INSERM; ORPHANET)

CIE D70 OMIM 610738 Orphanet 486 Ministerio 1521

Orphanet

486

Ministerio

1521

CIE

D70

OMIM

610738

Resumen clínico

Descripción general

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Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periférica (en tres ocasiones distintas durante un período de seis meses), arresto del proceso de maduración durante la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito e infecciones bacterianas recurrentes, graves y de inicio temprano. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Neutropenia congénita grave autosómica dominante
Nombre ministerio
Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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