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Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasmos infantiles, que afecta casi exclusivamente a mujeres. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
50
Ministerio
1576
CIE
Q040
OMIM
304050
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasmos infantiles, que afecta casi exclusivamente a mujeres. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.