Orphanet
524
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario poco común, que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen cáncer de mama, sarcomas de tejidos blandos y huesos, tumores cerebrales, carcinoma de corteza suprarrenal (CCS), leucemias y otros cánceres. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
524
Ministerio
1793
CIE
D489
OMIM
151623 609265 609266
Resumen clínico
Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario poco común, que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen cáncer de mama, sarcomas de tejidos blandos y huesos, tumores cerebrales, carcinoma de corteza suprarrenal (CCS), leucemias y otros cánceres. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.