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Ficha clínica pública

Alcaptonuria

Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina caracterizado por el acúmulo de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona acético (BQA), en diversos tejidos (cartílago, tejido conectivo) y fluidos corporales (orina, sudor), provocando el oscurecimiento de la orina cuando se expone al aire así como una coloración gris-azulada de la esclerótica y de la hélix de la oreja (ocronosis), y una enfermedad articular incapacitante que afecta tanto a las articulaciones axiales como a las periféricas (artropatía ocronótica). (INSERM; ORPHANET)

CIE E702 OMIM 203500 Orphanet 56 Ministerio 77

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina caracterizado por el acúmulo de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona acético (BQA), en diversos tejidos (cartílago, tejido conectivo) y fluidos corporales (orina, sudor), provocando el oscurecimiento de la orina cuando se expone al aire así como una coloración gris-azulada de la esclerótica y de la hélix de la oreja (ocronosis), y una enfermedad articular incapacitante que afecta tanto a las articulaciones axiales como a las periféricas (artropatía ocronótica). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Alcaptonuria
Nombre ministerio
Alcaptonuria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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