Orphanet
564
Ficha clínica pública
Síndrome de Meckel
Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos aumentados de tamaño y polidactilia, así como otras anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino/paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q619
OMIM 249000 603194 607361 611134 611561 612284 613
Orphanet 564
Ministerio 1809
Ministerio
1809
CIE
Q619
OMIM
249000 603194 607361 611134 611561 612284 613
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos aumentados de tamaño y polidactilia, así como otras anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino/paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Meckel
- Nombre ministerio
- Sindrome de Meckel
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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