Orphanet
581
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y está caracterizada por una afectación intelectual grave y rápidamente progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
581
Ministerio
1230
CIE
E762
OMIM
252900 252920 252930 252940
Resumen clínico
Es una enfermedad de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y está caracterizada por una afectación intelectual grave y rápidamente progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.