Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Deficiencia múltiple de sulfatasas

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente y fatal, caracterizada por un fenotipo clínico que combina las características de las diferentes deficiencias de sulfatasas (ya sean lisosomales o no), con presentación de inicio neonatal (más grave), en la lactancia (más común) y juvenil (poco frecuentes), y manifestaciones que incluyen hipotonía, rasgos faciales toscos, leve sordera, anomalías esqueléticas, ictiosis, hepatomegalia, retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM 272200 Orphanet 585 Ministerio 1234

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente y fatal, caracterizada por un fenotipo clínico que combina las características de las diferentes deficiencias de sulfatasas (ya sean lisosomales o no), con presentación de inicio neonatal (más grave), en la lactancia (más común) y juvenil (poco frecuentes), y manifestaciones que incluyen hipotonía, rasgos faciales toscos, leve sordera, anomalías esqueléticas, ictiosis, hepatomegalia, retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Nombre ministerio
Mucosulfatidosis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha