Orphanet
99898
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
OMIM 209950
Orphanet 99898
Ministerio 1220
Ministerio
1220
CIE
D848
OMIM
209950
Resumen clínico
Descripción general
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1
- Nombre ministerio
- MSMD (Deficiencia IFN-γR1)
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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