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Ficha clínica pública

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1

La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)

CIE D848 OMIM 209950 Orphanet 99898 Ministerio 1220

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1
Nombre ministerio
MSMD (Deficiencia IFN-γR1)
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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