Orphanet
100991
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Es una paraparesia espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, y debuta en la infancia o la adolescencia. La forma compleja se caracteriza por la asociación con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía periférica con atrofia muscular de las extremidades superiores, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. También se ha descrito sordera y retinosis pigmentaria. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
100991
Ministerio
1355
CIE
G114
OMIM
604187
Resumen clínico
Es una paraparesia espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, y debuta en la infancia o la adolescencia. La forma compleja se caracteriza por la asociación con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía periférica con atrofia muscular de las extremidades superiores, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. También se ha descrito sordera y retinosis pigmentaria. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.