Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10

Es una paraparesia espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, y debuta en la infancia o la adolescencia. La forma compleja se caracteriza por la asociación con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía periférica con atrofia muscular de las extremidades superiores, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. También se ha descrito sordera y retinosis pigmentaria. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 OMIM 604187 Orphanet 100991 Ministerio 1355

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una paraparesia espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, y debuta en la infancia o la adolescencia. La forma compleja se caracteriza por la asociación con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía periférica con atrofia muscular de las extremidades superiores, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. También se ha descrito sordera y retinosis pigmentaria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10
Nombre ministerio
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...