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La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia a la edad adulta de espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores (que resulta en alteraciones de la marcha, respuestas plantares extensoras y disminución de la sensibilidad vibratoria) asociada con discapacidad intelectual leve, ataxia cerebelosa leve, neuropatía periférica (con amiotrofia distal de miembros superiores) y degeneración retiniana. Es frecuente el hallazgo de cuerpo calloso delgado en estudios de imagen. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
100996
Ministerio
1365
CIE
G114
OMIM
270700
Resumen clínico
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia a la edad adulta de espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores (que resulta en alteraciones de la marcha, respuestas plantares extensoras y disminución de la sensibilidad vibratoria) asociada con discapacidad intelectual leve, ataxia cerebelosa leve, neuropatía periférica (con amiotrofia distal de miembros superiores) y degeneración retiniana. Es frecuente el hallazgo de cuerpo calloso delgado en estudios de imagen. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.