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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 23

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraparesia espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, léntigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y una facies característica (es decir, delgada con rasgos pronunciados). El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 1q24-q32. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 OMIM 270750 Orphanet 101003 Ministerio 1367

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraparesia espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, léntigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y una facies característica (es decir, delgada con rasgos pronunciados). El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 1q24-q32. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 23
Nombre ministerio
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 23
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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