Orphanet
101003
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 23
Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraparesia espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, léntigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y una facies característica (es decir, delgada con rasgos pronunciados). El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 1q24-q32. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
OMIM 270750
Orphanet 101003
Ministerio 1367
Ministerio
1367
CIE
G114
OMIM
270750
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraparesia espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, léntigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y una facies característica (es decir, delgada con rasgos pronunciados). El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 1q24-q32. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 23
- Nombre ministerio
- Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 23
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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