Orphanet
101005
Información médica al alcance de todos
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta asociado a dolor espinal que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacionado con una hernia discal (con leve espondilosis), así como a neuropatía sensitivo-motora. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 6q23-q24.1. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
101005
Ministerio
1369
CIE
G114
OMIM
608220
Resumen clínico
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta asociado a dolor espinal que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacionado con una hernia discal (con leve espondilosis), así como a neuropatía sensitivo-motora. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 6q23-q24.1. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.