Orphanet
101010
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica tipo 30
La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se presenta en la primera o segunda década de vida con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o por un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, leve ataxia cerebelosa y leve neuropatía axonal distal. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
OMIM 610357
Orphanet 101010
Ministerio 1372
Ministerio
1372
CIE
G114
OMIM
610357
Resumen clínico
Descripción general
La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se presenta en la primera o segunda década de vida con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o por un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, leve ataxia cerebelosa y leve neuropatía axonal distal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica tipo 30
- Nombre ministerio
- Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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