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Ficha clínica pública

Deficiencia de transaldolasa

El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)

CIE E748 OMIM 606003 Orphanet 101028 Ministerio 549

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de transaldolasa
Nombre ministerio
Deficit de transaldolasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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