Orphanet
61
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Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
61
Ministerio
79
CIE
E771
OMIM
248500
Resumen clínico
Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.