Síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX

Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta el momento, ha sido descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. Los cariotipos de ambas fueron normales (46,XX). No se detectó ninguna anomalía genética por hibridación comparativa de sus genomas o por análisis de los genes conocidos asociados a ese tipo a anomalías. (INSERM; ORPHANET)