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Ficha clínica pública

Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano

Es una displasia ósea primaria, de origen genético poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de artritis pseudorreumatoide progresiva, platispondilia e hipoplasia/displasia del tercer y cuarto metatarsianos en ausencia de afectación oftalmológica, paladar hendido y anomalías de la talla. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 OMIM 609162 Orphanet 137678 Ministerio 635

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria, de origen genético poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de artritis pseudorreumatoide progresiva, platispondilia e hipoplasia/displasia del tercer y cuarto metatarsianos en ausencia de afectación oftalmológica, paladar hendido y anomalías de la talla. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano
Nombre ministerio
Displasia checa, tipo metatarsal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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