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Ficha clínica pública

Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal

Esta enfermedad es un trastorno neurológico no progresivo y poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, espasticidad y retraso motor asociado a hallazgos característicos de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) en forma de quistes bilaterales y anteriores del lóbulo temporal, así como de leucoencefalopatía multilobular. Se han descrito alrededor de 30 casos en la literatura hasta la actualidad. Su aparición se da en los primeros meses de vida. También se han descrito casos con sordera neurosensorial y microcefalia. Se desconoce la etiología, aunque se ha sugerido un patrón hereditario autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM En revisión Orphanet 139444 Ministerio 1113

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Esta enfermedad es un trastorno neurológico no progresivo y poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, espasticidad y retraso motor asociado a hallazgos característicos de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) en forma de quistes bilaterales y anteriores del lóbulo temporal, así como de leucoencefalopatía multilobular. Se han descrito alrededor de 30 casos en la literatura hasta la actualidad. Su aparición se da en los primeros meses de vida. También se han descrito casos con sordera neurosensorial y microcefalia. Se desconoce la etiología, aunque se ha sugerido un patrón hereditario autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Nombre ministerio
Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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